Câncer de Mama e Ovário BRCA1 e BRCA2

Código: BRCA1

Resultado: 75 a 110 dia(s)

Coleta: Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação:

BRCA1 e BRCA2 são genes humanos que codificam proteínas supressoras tumorais. Essas proteínas são responsáveis pela reparação no DNA, desempenhando um papel importante na manutenção da estabilidade do material genético das células. Quando esses genes são mutados ou alterados, as proteínas supressoras não são produzidas ou perdem sua função, e desse modo não há reparo adequado do DNA. O resultado disso é uma propensão maior ao desenvolvimento de alterações genéticas que podem levar ao câncer.
Mutações específicas herdadas no BRCA1 e BRCA2 aumenta o risco de câncer de mama e ovário, em mulheres, e estão associados ao aumento de vários outros tipos de câncer. Juntas, mutações no BRCA1 e BRCA2 são responsáveis entre 20 a 25% dos casos de câncer de mama hereditário e entre 5 a 10% de todos os casos da doença. Essas mutações também são responsáveis por 15% de todos os casos de câncer de ovário. Nos homens, as mutações respondem por um pequeno aumento nas chances de desenvolver outros tumores, como câncer de próstata e intestino. Caso o indivíduo apresente história familial compatível, deverá ser realizado o estudo completo dos genes BRCA 1 e 2.

Há ainda a possibilidade de realização de Screening para 3 mutações 185delAG, 5382insC e 6174delT – genes BRCA1 e BRCA 2 (em um exame mais detalhado), ou através da Realização de Pesquisa de Painel Genético (genes ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, NBN, PALB2, PMS1, PMS2, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11, TP53)

Cerca de 10% dos casos de câncer de mama e ovário são devido a mutações nos genes BRCA 1 e BRCA 2. Mais de 150 mutações distintas, distribuídas ao longo desses genes foram caracterizadas e associadas ao desenvolvimento desses tumores. Em judeus Ashkenazi, cujos ancestrais são originários da Europa Central e Oriental, três mutações (185delAG, 5382insC e 6174delT) são muito prevalentes, estando presentes em cerca de 1 a 2,5% dos indivíduos. A presença de qualquer uma dessas mutações (mesmo em forma heterozigota) determina nas mulheres um risco bem maior de desenvolvimento de câncer de mama ou de ovário em relação a população geral. Nos homens, as mutações respondem por um pequeno aumento nas chances de desenvolver outros tumores, como câncer de próstata e intestino. Como existem várias outras mutações associadas ao câncer familial de mama, a  ausência dessas três mutações não exclui o diagnóstico da Síndrome familial de câncer de mama/ovário. Caso o indivíduo apresente história familial compatível, deverá ser realizado o estudo completo dos genes BRCA 1 e 2. BRCA1 – 185 delAG – Esta mutação consiste na deleção de dois pares de bases na posição 185 do gene BRCA 1. A mutação é dominante. Pessoas com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além da possibilidade de transmitir a mutação para os filhos.

BRCA1 – 5382 insC – Esta mutação consiste na inserção de uma base na posição 5382 do gene BRCA 1. A mutação é dominante. Pessoas com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além da possibilidade de transmitir a mutação para os filhos.

BRCA 2 – 6174 delT – Esta mutação consiste na deleção de uma base na posição 6174 do gene BRCA2. A mutação é dominante. Pessoas com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além da possibilidade de transmitir a mutação para os filhos.