Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter é uma anomalia genética presente no sexo masculino que aumenta o número do cromosso X, a qual a mais comum é 47 XXY, sendo que o normal seria 46 XY (apenas a presença de um cromossomo X). Existem outras variações mais raras, como 48 XXY, 49 XXXY e os mosaicismos (é a presença de dois ou mais cariótipos diferentes, em um mesmo indivíduo).

Homens que apresentam a anomalia possuem estatura elevada, membros inferiores mais longos do que o normal, desenvolvimento no tecido mamário, testículos pequenos e distribuição rarefeita de pêlos, como escassez de barba. A doença acomete em média um indivíduo a cada 820 bebês nascidos no Brasil, de acordo com várias publicações da literatura científica.

Os considerados mais frequentes são infertilidade por azoospermia (ausência de espermatozóides) ou diminuição severa do número de espermatozóides. Existe também associação com incidência aumentada de doenças vasculares cerebrais ou câncer de mama, pulmão e linfomas. Existem relatos também que alguns pacientes apresentam deficiência auditiva, atraso na linguagem, motor e de aprendizagem, além de comportamentos anti-sociais e psiquiátricos.

Geralmente o diagnóstico não ocorre precocemente, na maioria das vezes ocorre na puberdade. Nos recém-nascidos ou nas crianças é difícil suspeitar.

O tratamento geralmente é realizado com testosterona, já que o indíviduo apresenta baixo índice desse hormônio, e não tem efeito na fertilidade. Indica-se muitas vezes um acompanhamento multidisciplinar. Em alguns casos, é possível proceder às técnicas de reprodução assistida com sucesso, por meio da biópsia testicular. Entretanto, os doentes apresentam uma alta probabilidade de produzir gametas 47 XXY ou com outras alterações, chegando a 20% dos casos. Desse modo, é indicada a realização de Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD), uma forma precoce de diagnóstico genético pré-natal utilizado para os casos em que existe uma possibilidade elevada de transmissão de doenças genéticas do casal para a prole.

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