Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD)

O Diagnóstico Genético Pré-implantacional, mais conhecido no Brasil como biópsia do embrião ou pela sigla PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) é um procedimento através do qual é realizada uma pequena biópsia que permite  identificar os embriões portadores de desordens genéticas e transferir para o útero materno apenas os embriões saudáveis.

Dessa forma, casais com alto risco para certas doenças serão beneficiados. A análise é realizada a apartir do 5º dia, momento em que o embrião passa a ser chamado de blastocisto, a taxa de gravidez sobe significativamente. O objetivo final é obtenção de um embrião saudável, de uma gravidez bem sucedida e, sobretudo, o nascimento de uma criança perfeita.

Doenças Rastreáveis: Anemia de Fanconi ; Acidúria glutárica tipo ; Acondroplasia; Alfa-1-antitripsina; Adrenoleucodistrofia; Ataxia espinocerebelar 1, 2 e 3; Atrofia muscular espinhal; Anemia falciforme; Charcot-Marie-Tooth; Distúrbio congênito da glicosilação tipo 1a ; Distrofia miotônica; Doença de Huntington; Doença de Menkes ; Displasia Spondylometaphyseal (Schmidt); Doença de Tay-Sachs; Duchenne e distrofia muscular de Becker; Distonia 1, Torção; Distrofia fascioescapulumeral; Disautonomia familiar; Esclerose lateral amiotrófica; Esclerose tuberosa; Espinhal e bulbar atrofia muscular; Exostose múltipla; Emery-Dreifuss Distrofia Muscular; Fibrose cística; Hipoglicemia Hiperinsulinêmica; Hemofilia A e B; Incontinência pigmentar; Leucodistrofia metacromática; Linfo hemofagocítica; Neoplasia endócrina múltipla (MEN2); Neurofibromatose tipo I e II; Norrie síndrome; Osteogênese imperfeita (ossos frágeis); Polipose adenomatosa familiar; Polineuropatia Amiloidótica Familiar; Paralisia periódica hipocaliémico; Paraplegia espástica 4; Rim policístico, autossômico dominante; Rim policístico, autossômico recessivo; Smith-Lemli-Opitz; Síndrome Crouzon; Síndrome de Alport; Síndrome de Pompe ; Síndrome de Lynch; Síndrome de Marfan; Síndrome Holt-Oram; Sindrome de Hunter (Mucopolissacaridose tipo II ); Surdez neurossensorial Não-sindrômica ; Talassemia alfa ; Talassemia beta; Treacher Collins; Von Hippel-Lindau; X frágil.

Indicações:

1) Determinação e prevenção das doenças ligadas ao cromossomo X, como a hemofilia, a distrofia muscular de Duchenne e o retardo mental ligado ao cromossomo X (síndrome do x frágil).

2) Determinação das aneuploidias (erro no número de cromossomos) – que ocorrem frequentemente quando a mãe tem idade avançada, pois o processo de divisão celular é menos eficiente. Entre os problemas mais conhecidos, associados às aneuploidias, está a Síndrome de Down (mongolismo).

3)  Fibrose cística (alteração no cromossomo 7);

4) Doença de Tay-Sachs (predominante em famílias judias);

5) Anemia falciforme;

6) Mulheres com idade superior a 35 anos, grupo em que se verifica um número proporcionalmente maior de óvulos anormais;

7) Casais em que a idade da mulher seja superior a 37 anos, e não conseguem a gravidez, depois de dois ciclos de fertilização in vitro;

8) Mulheres e homens com anomalias cromossômicas estruturais;

9) Histórico de abortos de repetição;

10) Gestação anterior com alguma anormalidade cromossômica;

11) Homens com sêmen severamente alterado;

12) Portadores de doenças recessivas ou dominantes autossômicas ligadas ao sexo;

13) Tentativas fracassadas de procedimentos de Fertilização in vitro;

14) Mulheres e homens portadores de doença geneticamente ligada ao cromossomo X, Y, respectivamente;

15) Ainda em estudo: redução do risco de transmissão de mutação em genes de predisposição, como nas síndromes de câncer hereditário e, para tipagem HLA e diagnóstico genético em doenças hematológicas.

Tipos:

1. A aneuploidia cromossômica se refere à uma anormalidade numérica nos cromossomos nas células do embrião. Embriões normais devem herdar uma cópia de cada um dos cromossomos de ambos os pais e desta forma teriam duas cópias de cada cromossomo. Ocasionalmente, anormalidades cromossômicas aparecem devido à erros que ocorrem durante a divisão celular. Este tipo de erro é mais freqüente a medida que a idade da mulher aumenta, sendo uma das razões do declínio do potencial reprodutivo. Rastreamento de aneuploidias mais freqüentes envolve análise dos cromossomos 13, 16, 21, 22, X e Y. A técnica utilizada neste exemplo é Hibridização Fluorescente In Situ (in situ fluorescent hybridization – FISH).

2. As translocações cromossômicas envolvem rearranjos do material cromossômico. Indivíduos que são portadores de translocação podem ter dificuldade em reprodução porque estão produzindo embriões cromossomicamente não-balanceados. A translocação pode ser a causa da dificuldade em engravidar, pode resultar em abortamento ou ainda anormalidades graves ao nascimento. Para pacientes com translocação, sondas são desenvolvidas especificamente para os cromossomos envolvidos na translocação. O teste será capaz de distinguir entre embriões balanceados ou normais e embriões não-balanceados.

3. As desordens de gene único são condições genéticas causadas por alteração ou mutação de um gene específico localizado em um cromossomo. As desordens de gene único são hereditárias. Pessoas que são afetadas por uma destas desordens, ou que tenham história familiar, podem ter um risco de passar esta condição para seus filhos. Exemplos de algumas destas condições: fibrose cística, anemia falciforme, anemia de Fanconi, atrofia muscular espinhal, doença de Tay-Sachs e síndrome do X frágil. Mesmo doenças raras podem ser avaliadas por esta tecnologia, quando o gene causador é conhecido.

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