Disautonomia Familiar

É um distúrbio neurológico caracterizado por uma desordem degenerativa progressiva que provoca dificuldade de engolir e se alimentar, episódios de vômitos, sudorese anormal, dor e insensibilidade a temperatura, diminuição da capacidade de sentir dor, incapacidade de produzir lágrimas e escoliose. É uma doença causada por mutações no gene IKBKAP, encontrado no cromossomo 9, caracterizada por uma desordem degenerativa progressiva que afeta os sistemas autonômico e sensorial, levando ao mau funcionamento destes. Um em cada 30 judeus Ashkenazi  é portador do gene da doença, a qual atualmente não possui cura. O tratamento visa controlar os sintomas e evitar complicações, usando técnicas especiais de alimentação, terapias artificiais, medicamentos, lágrimas artificiais e gestão ortopédica.

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