Doença de Gaucher

É caracterizada pelo acúmulo de glicolipídio nas células do baço, do fígado e dos ossos, ou seja, órgãos que fazem parte do sistema imunológico do ser humano. O sintoma mais comum é fadiga crônica causada por anemia. É causada por mutações do gene da enzima glucocerebrosidase que se torna deficiente.

Tipo 1: é o tipo mais comum e também conhecido como não neuropático, ou seja, que não envolve o sistema nervoso. Sua incidência entre os Ashkenazi está em cerca de 1:450 indivíduos. Os sinais e sintomas podem aparecer em qualquer idade, sendo o mais comum o aumento do baço e/ou do fígado. Também pode ocorrer dor, fraturas ósseas, hemorragia nasal e falta de energia.

Tipo 2: é a forma neuropática aguda da doença, portanto, atinge o sistema nervoso. É diagnosticada durante a infância e caracteriza-se por um início rápido e progressivo dos sintomas, em média entre 4 e 6 meses, e por um grande comprometimento neurológico. A evolução da doença é muito rápida, assemelhando-se à Doença de Tay-Sachs.

Tipo 3: é um tipo neuropático subagudo que manifesta-se em crianças e adolescentes, sendo a idade de início variável. Possui uma progressão mais lenta que a do tipo 2. O diagnóstico preciso e definitivo da doença de Gaucher pode ser feito com um simples exame de sangue que avalia a atividade da enzima glicocerebrosidase. Também pode ser feito com amostra da pele e biópsia da medula óssea. O tratamento consiste em uma forma modificada da enzima glucocerebrosidase administrada por via endovenosa.

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