Doença de Tay-Sachs

A Doença de Tay-Sachs ou Gangliosidose GM2 é uma doença genética autossômica recessiva resultante de uma deficiência da enzima hexosaminidase A. Com isso, ocorre o acúmulo de uma substância chamada gangliosídeo GM2, principalmente no tecido neuronal, o que resulta numa degeneração neuronal progressiva.

A criança com a doença desenvolve-se normalmente até os 3 a 6 meses, quando então iniciam-se os sintomas lentamente, ocorrendo perda da visão periférica, regressão gradual das funções neurológicas e podendo o bebê se tornar incapaz de engatinhar, de se virar, sentar-se ou segurar coisas. Outros sintomas incluem aumento da perda da coordenação progressiva, incapacidade para engolir e dificuldades respiratórias. Eventualmente, a criança fica cega, com atraso mental, paralisia e não responde aos estímulos do ambiente que a rodeia. A Doença de Tay-Sachs (TSD) é uma doença grave, progressiva no sistema nervoso central, conduzindo à morte nos primeiros anos de vida. Atualmente, nenhum tratamento eficaz está disponível.

Hoje já se conhece o gene que determina a doença, o HEXA. Ele se localiza no cromossomo 15 (15q23-q24) e codifica a subunidade alfa da hexosaminidase A. Mutações nesse gene levam a 98% dos casos de Doença de Tay-Sachs na população judaica Ashkenazi. Como é uma doença autossômica recessiva, é necessário ter os dois genes mutados para que este seja o diagnóstico, portanto, tanto o pai como a mãe devem ser portadores heterozigotos do gene. A frequência de portadores das mutações que causam a doença de Tay-Sachs é extremamente aumentada na população de origem judaica, ocorrendo em cerca de um em cada 36 nascimentos em países ocidentais. A incidência da doença também é grande, atingindo aproximadamente um em cada 3.600 nascimentos nesta população. Um estudo realizado em Porto Alegre apresentou uma frequência de portadores de 2,4% para uma população judaica de origem Ashkenazi. A elucidação das mutações que causam a doença de Tay-Sachs introduziu a possibilidade de utilizar testes para detectar portadores das mutações na população geral e nas populações com maior prevalência da doença. O estudo é indicado para pessoas com história familiar de Tay-Sachs e deve ser feito principalmente em famílias de origem judaica, nas quais a incidência da doença é alta, para a detecção de portadores e auxílio no aconselhamento genético.

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