Fibrose Cística

É uma doença que afeta tanto a população caucasiana como a população Ashkenazi, geralmente diagnosticada na infância. As crianças mais afetadas não falam, andam ou se desenvolvem além do nível de um ano de idade 1-2. A expectativa de vida pode ser normal, e não há atualmente nenhum tratamento eficaz.

Ela é causada por uma mutação no gene CFTR, presente no cromossomo 7, responsável pela produção do suor, mucos e sucos digestivos, afetando principalmente pulmões, trato gastrointestinal e sistema reprodutor. Nos pulmões, as secreções causam uma obstrução da passagem de ar, o que dificulta a respiração e facilita a ocorrência de infecções respiratórias. O pâncreas fica incapaz de produzir algumas enzimas importantes necessárias para a absorção e o processamento de gorduras.

Os sintomas mais comuns são: pele com um sabor salgado, tosse persistente, pneumonia, apetite excessivo, pouco ganho de peso e fezes volumosas. Portadores dessa doença podem ser diagnosticados antes do nascimento, através de um exame genético, ou no início da infância, pelo teste do suor. A expectativa de vida pode ser normal, embora a maioria dos portadores morram em torno dos 20 a 30 anos. Não há, atualmente, nenhum tratamento eficaz.

Deixe um comentário

Deixe uma resposta

Preencha os seus dados abaixo ou clique em um ícone para log in:

Logotipo do WordPress.com

Você está comentando utilizando sua conta WordPress.com. Sair / Alterar )

Imagem do Twitter

Você está comentando utilizando sua conta Twitter. Sair / Alterar )

Foto do Facebook

Você está comentando utilizando sua conta Facebook. Sair / Alterar )

Foto do Google+

Você está comentando utilizando sua conta Google+. Sair / Alterar )

Conectando a %s