Síndrome de Bloom

É uma doença autossômica recessiva, que atinge o cromossomo 15 causando a alteração de um gene localizado em 15q27.1.

É caracterizada por retardo no crescimento, predisposição para infecções, neoplasias malignas, lesões na pele causadas pelo sol (telangiectasias facial ou pigmentação anormal) e, em alguns casos, dificuldades de aprendizagem e retardo mental. A idade média de morte é com 27 anos e, geralmente, está relacionada ao câncer.

Nenhum tratamento eficaz atualmente está disponível.

Essa síndrome é rara em outras populações, mas acomete cerca de um em cada 100 judeus Ashkenazi. O diagnóstico precoce da doença pode se útil no acompanhamento e tratamento das manifestações apresentadas.

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