Também conhecida como Mucoviscidose é uma doença genética recessiva, isto é, só se manifesta de forma mais grave quando o indivíduo tiver esta mutação nos dois cromossomos. Se o bebê que vier a ser gerado pelo casal receber os dois genes recessivos (um do pai e outro da mãe), terá a doença da maneira mais agressiva com complicações pulmonares e intestinais que levarão a uma vida difícil com infecções e uma possível morte prematura.
Na mulher e no homem portadores não existem sintomas.
No homem a doença é só percebida pelo diagnóstico de infertilidade (azoospermia) em decorrência da ausência de ductos deferentes (ductos que levam os espermatozoides para o exterior). A produção dos espermatozoides é normal, mas não são eliminados na ejaculação pela falta do ducto que os transporta para fora. Portanto, quando o homem tiver a ausência deste ducto, é fundamental pesquisa genética desta doença ou conhecimento dela na família.
Diagnóstico: é feito por um único teste genético no sangue (não é o cariótipo). O gene está localizado no cromossomo 7 e pode estar em várias posições levando a vários tipos de mutação. São mais de 600, mas, no Brasil, a mais comum ocorre na posição 508 [Delta]. A identificação da exata mutação exige vários exames que, somados ao primeiro que identificou a presença da doença, podem tornar o custo financeiro bastante alto. Por isso, uma atitude prática, mais barata e rápida e que resolve o problema do casal, é pedir o teste genético para a mulher que identificará se ela também é portadora deste gene. Se for negativo não existe possibilidade do filho herdar a doença na forma mais grave.
Tratamento: FIV acompanhada da punção testicular para obtenção dos espermatozoides. Se ambos forem portadores deverá ser feito o estudo genético (PGD) do embrião ou o uso de sêmen ou óvulo doado.
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