É uma nova técnica de exame de embriões, que pode dobrar as chances de sucesso da FIV. Os embriologistas estão trabalhando no desenvolvendo da técnica que possibilita analisar todos os 23 pares de cromossomos, permitindo assim o diagnóstico de muitas alterações genéticas, que ainda não eram possíveis.
A técnica de hibridização significa ampliar as chances de gravidez, principalmente em mulheres com idade acima dos 35 anos, faixa etária em que diminuem as chances de gestação e aumentam os casos de alterações genéticas, malformações e abortamentos. Por meio desse processo será possível num futuro próximo aumentar radicalmente as taxas de gravidez.
A nova técnica de hibridização permite verificar os 46 cromossomas dos pré-embriões em desenvolvimento, entre o 5º e 6º dia depois da fertilização, possibilitando que apenas os sem anomalias sejam transferidos para o útero da futura mãe. Essas células são testadas para diferentes doenças genéticas – como a fibrose cística e as síndromes de Duchene e Huntington. A análise somente pode ser aplicada em casais que recorrem ao tratamento de fertilização in vitro com a complementação do diagnóstico genético pré-implantacional (PGS).
O Rastreamento Genético Pré-Implantacional (PGS, preimplantation genetic screening) é um tratamento para detectar alterações cromossômicas em pacientes com alto risco, como idade materna avançada, abortamento de repetição, alterações de cariótipo (mosaicismos, translocações etc), falha de implantação, entre outros. Uma das principais síndromes que podem ser diagnosticadas é a Síndrome de Down (trissomia do 21).
Existem diversas técnicas para realizar o PGS, sendo o NGS (next generation sequencing) a mais moderna. O tratamento em si é semelhante às outras técnicas, como o CGH-array. O que muda é a plataforma e tecnologia utilizada para a análise genética. O NGS chegou ao Brasil recentemente.
Processo:
Fertilização in vitro (FIV): após a fertilização dos óvulos, os embriões se desenvolvem na incubadora ao longo de 5 a 6 dias.
Biópsia e congelamento dos embriões: no terceiro dia de vida embrionária, quando o embrião tem cerca de 8 células, é realizado um pequeno tiro de LASER na zona pelúcida (camada proteica externa), de forma que quando o embrião se desenvolve até o quinto ou sexto dia (blastocisto, com mais de 100 células), algumas se exteriorizam pelo pequeno orifício, sendo feita a biópsia. Os embriões são criopreservados no mesmo dia para transferência em outro ciclo.
Análise genética: essas células são enviadas ao laboratório de genética (Igenomix, Genesis Genetics), que faz a leitura e emite o laudo de cada embrião. Atualmente realizamos a biópsia exclusivamente de blastocistos (D5/D6), já que os estudos comprovam que a biópsia em D3 (terceiro dia) tem maiores riscos e erros. O laudo sai em cerca de 7 dias, quando saberemos se os embriões são normais ao exame.
Transferência de embrião congelado (FET – frozen embryo transfer): os embriões normais ao NGS são identificados e podem então ser transferidos para o útero materno, após preparo endometrial com ciclo natural ou estimulado com estrogênios + progestagênios.
Vantagens da NGS:
Maior sensibilidade (100%)
Maior especificidade (99,9%)
Maior acurácia
Maior capacidade de detecção de pequenas translocações
Maior resolução
Reduzir o risco de doença genética para os filhos
Reduzir a taxa de abortamento espontâneo
Reduzir o tempo para atingir a gravidez com sucesso, pois se sabe quais embriões tem Real chance de implantar no útero
Desvantagens da NGS:
Reduzir o potencial de implantação do embrião biopsiado
Custos elevados
maternare.wordpress.com 
interesting one to read. thanks.
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