O cromossomo Y é o que define o sexo masculino e é o menor do genoma humano. Tem 3 braços: 2 curtos e 1 longo que é dividido em três regiões chamadas AZFa, AZFb e AZFc que contém informações genéticas responsáveis pela produção e maturação dos espermatozoides Chama-se microdeleção a ausência total ou parcial destas informações que estão no DNA destas regiões.
Microdeleções são identificadas em 15 á 25% dos homens azoospérmicos e em 10 % dos homens com produção dos espermatozoides gravemente comprometida, a chamada oligospermia severa (menos do que 5 milhões de espermatozoides por ml). Homens com quantidades maiores, só em casos raros têm este tipo de problema.
Esta alteração não é percebida no cariótipo normal e só pode ser estudada por um exame especifico no sangue. Pela técnica de PCR (Reação da Cadeia da Polimerase).
Tratamento: todos os homens portadores de microdeleções devem receber aconselhamento genético e devem ser orientados sobre os tratamentos de infertilidade, a constituição de sua família, a herança genética passada aos filhos do sexo masculino (PGD) e a possibilidade de torna-se azoospérmico. A indicação preventiva do congelamento do esperma pode ser boa opção.
Não existem outras implicações na saúde do indivíduo e esta herança só poderá ser herdada em bebês do sexo masculino. O tratamento da fertilidade é feito por técnicas de FIV.
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