Cerca de 25% dos casos de infertilidade parecem apresentar todo o sistema genital sem problemas, mas mesmo assim são inférteis.
Em muitos casos, existem anomalias moleculares dos espermatozoides. Frequentemente, estes só se descobrem durante a fecundação in vitro, momento em que se podem observar os ovócitos, a fecundação e o desenvolvimento embrionário.
As causas mais frequentes são a incapacidade de ligação ou de penetração dos revestimentos externos do ovócito, a incapacidade de fusão com o ovócito ou de o ativar após a fusão.
As anomalias nos espermatozóides podem causar incapacidade de fecundação, paragem do desenvolvimento embrionário, perda da qualidade embrionária, falhas da implantação, abortamentos de repetição ou fetos com anomalias estruturais.
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