É uma doença causada pela falta de uma enzima denominada aspartoacilase (ASPA), levando ao acúmulo do ácido N-acetilaspártico (ANA). O acúmulo de ANA leva a danos cerebrais, retardo mental e outros sintomas, que serão descritos a seguir. A maioria das crianças portadoras dessa doença parece normal ao nascimento, mas os sintomas aparecem em torno dos 3 a 5 meses de idade, observando-se incapacidade motora, retardo mental, macrocefalia (cabeça grande), convulsões, cegueira, postura anormal (braços flexionados e pernas esticadas), atonia muscular (sobretudo no pescoço), irritabilidade, entre outros.
A morte ocorre normalmente antes dos quatro anos de idade, embora haja relatos de sobrevivência até os 20 anos de idade. Apesar de ser uma doença sem cura, existem tratamentos para o alívio de sintomas. Estes incluem a terapia física e ocupacional, um tubo de alimentação em caso de dificuldade para comer e alguns medicamentos para convulsões e alívio da dor. Aproximadamente um em cada 40 judeus Ashkenazi é portador deste gene da doença, localizado no cromossomo 17.
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